A narkolepszia az orexinrendszer elégtelenségén alapuló neurológiai betegség, centrális hypersomnia, autoimmun, genetikus és környezeti etiológiával. Csak tüneti kezelése ismert, de szubsztitúciós kezelést ígérő orexinagonista szert fejlesztenek; az immunterápia eredményei ellentmondásosak.

Az agyalapi mirigy elégtelenségén azt értjük, hogy a mirigy egy vagy több hor­monjának elválasztása csökken vagy leáll, gyakran súlyos következményekkel. A cikk kóroktani és kórélettani alapokon ismerteti a kórismézés és a kezelés főbb tudnivalóit. A szerzők szeretnének hozzájárulni ahhoz, hogy a célszervek nem specifikus tünetekkel járó funkcionális deficitje esetén a nem endokrino­lógus kollégák gondoljanak a hypophysis elégtelenségének lehetőségére is.

A vérből tömegspektrometriával kimutatott metabolitprofil alapján személyre szabottan, valószínűségi alapon készít diagnózist az új, mesterséges intelligencián alapuló módszer. 

Rokkantsági mérföldkövek, demográfiai és klinikai jellemzőik

Gyermekkori sclerosis multiplexről beszélünk, ha a sclerosis multiplex (SM) 18 éves kor előtt kezdődik, ez az összes SM eset 3–10%-a. Korai kezdetű gyermekkori SM-nek a 11 éves kor előtt induló eseteket nevezzük, ez extrém ritka, az összes SM 0,2–0,6%-a.

A myelofibrosis ruxolitinibkezelésének sikertelenségét követően többféle stratégia kínálkozik, ezen belül a dózis emelése vagy a ruxolitinib más szerrel kombinációban történő alkalmazása. A fedratinib közelmúltbeli engedélyeztetése előtt nem volt elérhető alternatív JAK-inhibitor szer. A fedratinib és a klinikai gyógyszerfejlesztés előrehaladott stádiumában lévő két másik JAK2-inhibitor, a pacritinib és a momelotinib képes klinikai választ indukálni és a tüneteket enyhíteni korábban ruxolitinibbal kezelt betegek esetében.

A myelofibrosis megjelölés heterogén betegségcsoportot jelöl, melyet alapvetően primer és szekunder formákra oszthatunk fel. A különbségtételnek klinikai és prognosztikai relevanciája van. A MF eseteinek többségében szomatikus mutációk mutathatók ki a JAK2, CALR vagy MPL génekben, sokszor egyéb mutációkkal társulva. A genetikai variánsok mindkét kategóriája befolyásolja a fenotípust és a prognózist. A genetikai információkat a klinikai változókkal együtt értékelve prognosztikai modellek dolgozhatók ki, melyek jelenleg széles körben használatosak a terápiás döntések meghozatalához, illetve klinikai vizsgálatokban a betegek beválasztásához.

A késői stádiumban felfedezett rákos betegek kezelési lehetőségei erősen korlátozottak, ezért a daganatos betegek kimenetelének javítása szempontjából a daganatos megbetegedések korai diagnózisa továbbra is alapvető fontosságú.

Az MIT kutatói egy olyan, melltartón viselhető ultrahangos eszközt fejlesztettek, amely korai stádiumú tumorok észlelésére képes.

Egy kis elemszámú klinikai vizsgálatban a hasnyálmirigyrák gyógyításában alkalmazza az mRNS technológiát a BioNTech.